[智能应用]AI帮你预测未来20年健康风险，涉及1000+疾病 [复制链接]

许多人一生中会罹患不止一种疾病，但预测不同疾病之间的相互影响依然困难。
在医疗决策领域，精准预测患者未来健康走向一直是核心需求。人工智能（AI）模型可借助患者记录中的海量数据，帮助识别疾病的进展模式。然而，它们的潜力尚未被充分挖掘，尤其是在大规模人群层面。
日前，德国海德堡德国癌症研究中心 DKFZ 肿瘤学 AI 分部等联合团队在Nature期刊上发布了一篇论文，提出了一项突破性的研究成果：Delphi-2M 模型。模型基于生成式预训练 Transformer（GPT）技术，通过分析个人病历和生活方式，对1000多种疾病提供长达 20 年的潜在疾病风险评估，并生成保护隐私的合成数据，为个性化医疗和长期健康规划开辟了全新路径。
论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09529-3
魔改 GPT-2，AI 预测个体未来 20 年健康
Delphi-2M 模型的核心在于，通过理解患者过去与当下的健康状态，预测未来疾病风险并进行干预。
过去，AI 方法虽能从医疗记录中学习和预测疾病进展，但受限于模型架构，难以实现对多疾病、长周期、大规模的精准预测。随着人口老龄化加剧，疾病预测的重要性愈发凸显。在此背景下，可以精准模拟多疾病进展的 AI 模型，将成为医疗规划与资源分配的关键工具。
为了模拟疾病历史数据，研究团队对 GPT-2 架构进行了“魔改”。Transformer 模型通过将输入映射到嵌入空间，逐步聚合信息以实现自回归预测。他们用正弦和余弦基函数对连续年龄进行编码，并在输出头中加入另一个模块，通过指数等待时间模型预测下一时间。该架构允许用户通过提供部分健康轨迹，计算出疾病及死亡事件的每日新增率，并根据这些速率对后续 token 及对应时间进行抽样，逐步完成完整健康轨迹的抽样。
图｜Delphi-2M 模型架构
Delphi-2M 的训练与验证依托内、外两大高质量数据集，确保模型的泛化能力与可靠性。训练数据主要来自英国生物样本库的 40 万名参与者，涵盖 ICD-10 顶级诊断代码、性别、体重指数（BMI）、吸烟 / 饮酒习惯及死亡信息。

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  内部验证数据：英国生物样本库剩余 20% 参与者（约 10.2 万人），用于模型超参数优化；同时选取 47.1 万名 2020 年 7 月 1 日仍存活的参与者，追踪至 2022 年 7 月 1 日，验证模型的纵向预测能力。
  
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  外部验证数据：丹麦全国疾病登记系统的 193 万国民数据，时间跨度从 1978-2018 年。值得注意的是，应用于丹麦数据时，模型未调整任何参数，直接复用英国数据训练的权重，以此检验其跨人群、跨医疗体系的适用性。
  

传统临床风险模型往往注重专精，如 QRisk3 用于心血管疾病风险评估、UKBDRS 用于痴呆预测，多数模型仅能覆盖数十种疾病。而Delphi-2M 近乎实现了“全谱覆盖”，可同时预测1256 种疾病及死亡风险，且精准度表现出色。
图｜Delphi-2M 模型精准模拟了多种疾病的发病率。
内部验证表现方面，在英国生物样本库数据中，模型对多数疾病的年龄 - 性别分层 AUC（受试者工作特征曲线下面积，越高表示预测能力越强）平均达 0.76，97% 的疾病 AUC 超过 0.5，表明其具备一定的预测价值。其中，死亡风险预测的 AUC 最高，男女均达 0.97，已经接近完美预测。
与临床工具进行对比时，研究团队发现，当使用模型预测心血管疾病、痴呆时，AUC 与 QRisk3、UKBDRS 等经典工具相当；预测死亡风险时，AUC 优于 Charlson 共病指数、Elixhauser 共病指数等常用指标；仅在糖尿病预测上略逊于临床金标准 HbA1c，这也提示了研究人员未来可以通过整合生物标志物进一步优化。
Delphi-2M 在跨人群泛化能力的表现也较为优异。应用于丹麦数据时，Delphi-2M 平均 AUC 虽略低于英国数据，但疾病预测结果与丹麦人群实际发病模式高度相关，证明其在不同医疗体系下具备广泛适用性。
图｜Delphi-2M inform 生成未来健康轨迹的建模方法。
不同于传统模型仅能预测 1-5 年的发病概率，Delphi-2M 的“生成式”特性使其能模拟个体未来长达 20 年的健康路径。研究团队以英国生物样本库中 60 岁参与者为例，基于其 60 岁前的病史数据，生成未来健康轨迹，并与实际随访结果对比得出以下结论：
首先，群体层面的吻合度较高。Delphi-2M 的 70-75 岁疾病发病率与实际观察值高度一致，衡量预测分布与真实分布差异的交叉熵损失与真实数据无显著差异；若随机打乱参与者的既往病史，模拟结果的准确性会明显下降，证明 Delphi-2M 确实捕捉到了病史与未来疾病的关联。
其次，个体风险区分清晰。对于胰腺癌等疾病，模型能区分出“高风险”与“低风险”个体。如既往有消化系统疾病的人群，其患胰腺癌的风险会大幅升高；而哮喘、骨关节炎等疾病的风险预测虽仍依赖年龄 - 性别趋势，但也能识别出偏离群体平均风险的个体。
此外，实验证明长期预测仍然有效。随着预测时间延长，模型准确性会逐渐下降，但仍优于仅基于年龄和性别的预测，证明了其具备长期预测价值。
安格利亚鲁斯金大学生物医学科学教授 Justin Stebbing 评价道，“Delphi-2M 是计算医学与数据整合领域的重大突破，凸显了 GPT 模型在预测大规模人群及个体健康轨迹中千余种疾病发生率与时间节点方面的强大能力。”
伦敦国王学院基因组神经影像与人工智能教授 Gustavo Sudre 也认为，“Delphi-2M 清晰地展示如何运用可解释 AI 进行预测建模至关重要，这为该技术应用于临床实践奠定基础，并暗示识别出需要干预的高风险个体。”
此外。医疗数据的隐私敏感性一直是 AI 研究的痛点，直接使用真实数据训练模型可能泄露个人信息，但匿名化处理又会损失关键信息，模型的合成数据生成能力为这一难题提供了新解法。
Delphi-2M 可生成完全虚构的健康轨迹，复现真实人群的年龄 - 性别特异性发病率模式，且无法通过合成数据反推真实的个人信息，因此可作为真实数据的一种替代品，用于训练其他医疗 AI 模型，既能保护隐私，又避免了数据资源的浪费。Stebbing 教授也肯定了这一优势，称其“外部验证能力与合成数据集生成能力，彰显了模型的鲁棒性、隐私管理优势及医疗规划潜力”。
不足与未来
尽管 Delphi-2M 表现突出，但研究团队在论文中也明确指出了其局限性，需在应用过程中谨慎对待。
例如，Delphi-2M存在训练数据偏差的情况，这是由于在学习英国生物样本库时造成的“固有偏差”。英国生物样本库参与者以 40-70 岁社会经济地位较高的白人为主，导致模型对其他人群的预测可靠性较低。目前的模型还无法建立因果关系，仅能捕捉“相关性”，不能基于预测结果直接制定干预方案。
此外，Delphi-2M 仅通过数据拟合验证，尚未经过前瞻性临床试验，未在真实临床场景中测试。英国工程与技术学会院士 Peter Bannister 也表示，“这两个数据集在年龄、种族和当前医疗结果方面都存在偏差，距离改善医疗保健还有很长的路要走。”
Delphi-2M 的发布，标志着 AI 在医疗预测领域从单一扩展到多元、从“短期风险”向“长期轨迹”、从“依赖真实数据”向“隐私保护兼容”的跨越。其核心价值不仅在于预测能力强，更在于为精准医疗提供了可解释、可扩展的框架。通过 SHAP 分析，模型可清晰地展示“某一既往疾病如何影响未来风险”。通过整合基因组数据、更丰富的代谢组学信息、诊断影像数据或可穿戴设备数据，可进一步提升其预测能力。
对于 Delphi-2M 模型的未来，Sudre 教授指出，“虽然当前版本仅依赖匿名化临床记录，但令人鼓舞的是模型架构经过精心设计，可兼容生物标志物、影像学乃至基因组学等更丰富的数据类型。随着未来数据整合的推进，Delphi 平台有望发展为真正的多模态精准医疗工具”。
当然，模型是医疗决策的助手，而非替代者，其预测结果需结合医生经验、患者意愿综合判断。未来，随着训练数据的多元化、验证场景的临床化等，Delphi-2M 这类 AI 模型有望真正融入医疗流程，为每个人提供量身定制的健康管理方案，真正推动精准医疗从概念走向实践。

Delphi-2M：AI在医疗预测领域的突破

背景与需求

许多人一生中会罹患不止一种疾病，而预测不同疾病之间的相互影响一直是一个难题。在医疗决策领域，精准预测患者未来健康走向是核心需求。人工智能（AI）模型通过分析患者记录中的海量数据，可以帮助识别疾病的进展模式。然而，这些模型的潜力尚未被充分挖掘，尤其是在大规模人群层面。

Delphi-2M模型的提出

近日，德国海德堡德国癌症研究中心（DKFZ）肿瘤学AI分部等联合团队在《Nature》期刊上发布了一篇论文，提出了一项突破性的研究成果：Delphi-2M模型。该模型基于生成式预训练Transformer（GPT）技术，通过分析个人病历和生活方式，对1000多种疾病提供长达20年的潜在疾病风险评估，并生成保护隐私的合成数据，为个性化医疗和长期健康规划开辟了全新路径。

模型架构与训练

Delphi-2M的核心在于通过理解患者过去与当下的健康状态，预测未来疾病风险并进行干预。研究团队对GPT-2架构进行了“魔改”，通过正弦和余弦基函数对连续年龄进行编码，并在输出头中加入另一个模块，通过指数等待时间模型预测下一时间。该架构允许用户通过提供部分健康轨迹，计算出疾病及死亡事件的每日新增率，并根据这些速率对后续token及对应时间进行抽样，逐步完成完整健康轨迹的抽样。

数据集与验证

Delphi-2M的训练与验证依托内、外两大高质量数据集，确保模型的泛化能力与可靠性。训练数据主要来自英国生物样本库的40万名参与者，涵盖ICD-10顶级诊断代码、性别、体重指数（BMI）、吸烟/饮酒习惯及死亡信息。内部验证数据为英国生物样本库剩余20%参与者（约10.2万人），用于模型超参数优化；同时选取47.1万名2020年7月1日仍存活的参与者，追踪至2022年7月1日，验证模型的纵向预测能力。外部验证数据为丹麦全国疾病登记系统的193万国民数据，时间跨度从1978-2018年。

模型表现与优势

Delphi-2M近乎实现了“全谱覆盖”，可同时预测1256种疾病及死亡风险，且精准度表现出色。在英国生物样本库数据中，模型对多数疾病的年龄-性别分层AUC（受试者工作特征曲线下面积）平均达0.76，97%的疾病AUC超过0.5。死亡风险预测的AUC最高，男女均达0.97。与临床工具进行对比时，Delphi-2M在预测心血管疾病、痴呆和死亡风险方面表现出色，仅在糖尿病预测上略逊于临床金标准HbA1c。

跨人群泛化能力

Delphi-2M在跨人群泛化能力的表现也较为优异。应用于丹麦数据时，Delphi-2M平均AUC虽略低于英国数据，但疾病预测结果与丹麦人群实际发病模式高度相关，证明其在不同医疗体系下具备广泛适用性。

长期预测价值

不同于传统模型仅能预测1-5年的发病概率，Delphi-2M的“生成式”特性使其能模拟个体未来长达20年的健康路径。研究团队以英国生物样本库中60岁参与者为例，基于其60岁前的病史数据，生成未来健康轨迹，并与实际随访结果对比得出以下结论：
- 群体层面的吻合度较高。
- 个体风险区分清晰。
- 长期预测仍然有效。

隐私保护与合成数据

Delphi-2M可生成完全虚构的健康轨迹，复现真实人群的年龄-性别特异性发病率模式，且无法通过合成数据反推真实的个人信息。因此，合成数据可作为真实数据的一种替代品，用于训练其他医疗AI模型，既能保护隐私，又避免了数据资源的浪费。

局限性与未来展望

尽管Delphi-2M表现突出，但研究团队在论文中也明确指出了其局限性：
- 存在训练数据偏差的情况。
- 无法建立因果关系。
- 仅通过数据拟合验证，尚未经过前瞻性临床试验。

未来，随着训练数据的多元化、验证场景的临床化等，Delphi-2M这类AI模型有望真正融入医疗流程，为每个人提供量身定制的健康管理方案，真正推动精准医疗从概念走向实践。

AI预测未来20年健康风险的研究成果
研究成果概述
德国海德堡德国癌症研究中心DKFZ肿瘤学AI分部等联合团队在Nature期刊上发布了一项突破性的研究成果：Delphi-2M模型。该模型基于生成式预训练Transformer(GPT)技术，通过分析个人病历和生活方式，对1000多种疾病提供长达20年的潜在疾病风险评估，并生成保护隐私的合成数据，为个性化医疗和长期健康规划开辟了全新路径2。

模型特点与优势
长期预测能力：不同于传统模型仅能预测1-5年的发病概率，Delphi-2M的“生成式”特性使其能模拟个体未来长达20年的健康路径4。
跨人群泛化能力：应用于丹麦数据时，Delphi-2M平均AUC虽略低于英国数据，但疾病预测结果与丹麦人群实际发病模式高度相关，证明其在不同医疗体系下具备广泛适用性4。
隐私保护：医疗数据的隐私敏感性一直是AI研究的痛点，但Delphi-2M的合成数据生成能力为这一难题提供了新解法4。
应用前景
Delphi-2M能够在考虑个人病史的情况下，预测1000多种疾病，其准确性可与单病种模型相媲美。凭借生成式特性，它还能模拟未来健康轨迹，提供长达20年的潜在疾病评估。欧洲分子生物学实验室临时执行主任伊万·伯尼表示，在未来几年，患者可能就此受益，医生借助工具就能告诉患者：“你未来可能面临四个主要风险，有两件事现在可以改变结果